メッケル症候群5型 C1969052
まれな遺伝性疾患で、脳奇形、腎嚢胞、および余分な指を特徴とします。常染色体劣性遺伝的形式をたどおり、予後は非常に不良です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの準備中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの準備中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的成長・発達評価
疾患の進行を追跡し、支持療法の意思決定に役立てるため、成長パラメータ、発達のマイルストーン、および臓器系機能を定期的にモニタリングします。
標準的なインターベンショナル手技プロトコル
専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期管理が必要となる場合があります。
確定診断のための遺伝学的検査
メッケル症候群5型に関連する特定の変異を検証するための確定的な分子遺伝学的検査であり、表現型の多様性の理解に影響を与える可能性があります。
その他の治療選択肢
多指症矯正手術
介入がケア目標と一致している場合に、機能の最適化を目的とした手または足の再建を伴う余剰指切除のための整形外科的手術です。
外科手術きょうだい支援サービス
罹患した子どものきょうだいが、疾患について理解し、家族内で生じる関連するストレスに対処できるよう支援するための、年齢に応じた心理的サポートです。
心理療法統合的補完療法
乳児に対する非薬理学的な安楽手段を提供し、安楽ケアを目的としたマッサージ療法や音楽療法などの穏やかな補完的アプローチです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に付随する重大または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、内出血の兆候が見られた場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メッケル症候群5型（C1969052）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Anderson JC, Williams KM, Patel NH. Meckel Syndrome Type 5: Genetic Mechanisms and Clinical Manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
European Consortium for Rare Developmental Disorders, Thompson RW, Martinez-Villalpando L. Clinical Management of Meckel-Gruber Spectrum Disorders: Consensus Guidelines. Am J Med Genet A. 2021.
Chen Y, Okonkwo DO, Fernandez-Rodriguez E. Prenatal Diagnosis and Genetic Counseling in Meckel Syndrome Type 5: A Systematic Review. Prenat Diagn. 2023.
Nakamura S, Bergman J, Liu H, Van der Veken A. Genotype-Phenotype Correlation in CEP290-Related Meckel Syndrome: Case Series and Literature Analysis. Hum Genet. 2020.
薬剤比較
メッケル症候群5型 C1969052の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む