中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCADD） C0220710
MCADDは代謝障害であり、体が特定の脂肪をエネルギーに変換できないため、空腹時または病気の間に危険な合併症を引き起こす可能性があります。通常、乳幼児や子供に影響を与えます。治療には長時間の空腹を避け、特別な食事療法を行う必要があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
低血糖
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階で一般的
嗜眠（眠気・無気力）
(代謝)嘔吐
(代謝)発作（けいれん）
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
絶食の回避と頻回な授乳・食事スケジュール
代謝クリーシスを引き起こす危険な絶食期間を防ぐための構造化された食事スケジュールです。乳児には、昼夜を問わず3〜4時間ごとに授乳する必要があります。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
発熱・体調不良時の高炭水化物摂取
代謝需要が増加する病気やストレスの際に、代替のエネルギー源を提供するため、炭水化物の補給を増やします。
その他の治療選択肢
代謝クリーシス時の点滴によるブドウ糖投与
病気や偶発的な絶食中の低血糖および代謝代償不全を防ぐための緊急静脈内ブドウ糖療法です。
薬物療法医療用アラートの着用と緊急時プロトコル
迅速かつ適切な治療を受けられるよう、救急隊員や医療従事者向けに、医療アラート用のジュエリーを着用し、書面による緊急時プロトコルを携帯します。
生活習慣定期的な代謝スクリーニングと専門医によるフォローアップ
アシルカルニチンプロファイルを含む成長、発達、代謝パラメータをモニタリングするため、代謝専門医による定期的な評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Medium Chain Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency C0220710とは、どのような疾患ですか？
この疾患の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wasant P, Rinaldo P, Mazariegos G. Consensus guidelines for the management of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. JIMD Reports. 2022.
Haeberle J, Schwarz K, Wendel U. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical manifestations and diagnostic approaches. Mol Genet Metab. 2021.
Grunert SC, Müllerleile S, Walter M. Efficacy of emergency protocols in MCADD patients: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Arnold GL, Saavedra-Matiz CA, Erdman SH. Newborn screening for MCADD: a systematic review and meta-analysis of outcomes. Pediatrics. 2019.
薬剤比較
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCADD） C0220710の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む