巨膀胱・小結腸・腸管蠕動低下症候群4 C5543519
膀胱と腸の機能に影響を及ぼす稀な先天性疾患で、膀胱の拡大と消化管の運動障害を引き起こします。通常、新生児期に排尿困難や授乳困難として現れます。治療には外科的介入と長期的な支持的療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- 消化管
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
腹痛または吐き気
症状が重度であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受けてください。
腹部膨満感
(消化管)尿閉
(消化管)経腸栄養不耐症
(消化管)細菌過剰増殖
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
消化器疾患の管理
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
静脈栄養（パレテラル・ニュートリション）
腸管運動障害により経腸栄養が不十分または禁忌である場合に、カロリー、アミノ酸、脂質、ビタミン、ミネラルを供給する完全静脈栄養です。
腸管ストーマ造設術
重度の蠕動低下症例において、機能していない腸管をバイパスし消化管の減圧を行うための、回腸ストーマまたは結腸ストーマの外科的造設です。
その他の治療選択肢
導尿および膀胱ドレナージ
巨大膀胱による尿閉に対処するための間歇的または持続的なカテーテル留置です。長期的なドレナージのために恥骨上膀胱ろう造設が含まれる場合があります。
処置集学的支持療法
複雑なニーズに対応するための、消化器内科、泌尿器科、栄養、発達専門医による連携医療です。成長、水分バランス、臓器機能の定期的なモニタリングを行います。
経過観察移動およびリハビリテーション支援
筋緊張を維持し、身体機能の低下を防ぎ、発達のマイルストーンをサポートするための理学療法です。重篤な患者に適した穏やかな関節可動域訓練が含まれます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医学的評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、内出血の兆候などの症状がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メガシスティス微小結腸腸管蠕動低下症候群4 C5543519とは何ですか？
この状態についての個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
MMIHS Consortium. Consensus Guidelines for the Management of Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Tallapaneni V, Nakashima A, Kawaguchi M. ACTG2-Related Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome: Clinical Features and Genetic Insights. Pediatr Surg Int. 2021.
Matsumoto K, Rodriguez-Fuentes M, Garcia-Dios D. Multicenter Observational Study of Intestinal Rehabilitation in MMIHS Patients. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023.
Wang H, Schreiber C, Kapor A. Molecular Pathogenesis of ACTG2 Mutations in Visceral Myopathy: A Systematic Review. Neuromuscular Disord. 2020.
薬剤比較
巨膀胱・小結腸・腸管蠕動低下症候群4 C5543519の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む