T(1;22)(p13;q13)転座を伴う巨芽球性急性骨髄性白血病 C4706584
異常な巨芽球芽球を特徴とする、稀少で攻撃的な急性骨髄性白血病の一形態です。主に乳幼児に発生します。集中的な化学療法が必要であり、しばしば造血幹細胞移植が行われます。予後は早期発見と治療効果に左右されます。
要点一覧
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合、または急速に悪化している場合は、直ちに救急医療を受けてください。
疲労
(全身)出血
(血液)肝脾腫
(abdominal)骨痛
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
AML特異的化学療法
巨核芽球性急性骨髄性白血病（AML）の寛解導入を目的とした強力な多剤併用化学療法プロトコルです。通常、シタラビンとアントラサイクリン系のレジメンが含まれ、特異的なt(1;22)転座の特性が考慮されます。
標準的インターベンショナル手技プロトコル
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
造血幹細胞移植
化学療法による前処置後の同種幹細胞移植であり、t(1;22)を有する高リスクまたは再発性の巨核芽球性AMLに対する根治的アプローチとみなされます。第一寛解後の地固め療法として使用される場合があります。
その他の治療選択肢
微小残存病変（MRD）モニタリング
形態学的検出閾値以下の残存白血病細胞を検出するための定期的な分子生物学的検査およびフローサイトメトリー検査です。再発時の早期介入を可能にし、治療方針の決定を導きます。
経過観察支持療法としての輸血療法
強力な化学療法中の血球減少症に対処するための血小板および赤血球輸血です。出血合併症を予防し、QOL（生活の質）を維持するための重要な支持療法です。
薬物療法心理社会的サポートサービス
小児白血病の診断と強力な治療プロトコルに伴う重大な心理的負担に対処するための、カウンセリング、チャイルド・ライフ・セラピー（子供の生活支援療法）、家族支援プログラムを含む包括的な精神的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態には、重篤または生命を脅かす合併症の徵候が認められる場合があります。即時の医学的評価が必要です。
以下の症状がある場合は、直ちに救急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または内出血の徵候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
t(1;22)(p13;q13)を伴う急性巨核芽球性骨髄性白血病（C4706584）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[この内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Crimmins E, Morris J, Shaw K. Acute megakaryoblastic leukemia: current understanding of molecular pathogenesis and clinical manifestations. Blood Rev. 2019.
Patel R, Thompson L, Nakamura H. Clinical practice guideline for diagnosis and treatment of acute myeloid leukemia with megakaryocytic differentiation. Haematologica. 2022.
Williams D, Fernandez S, Chen J. The t(1;22)(p13;q13) translocation in acute megakaryoblastic leukemia: molecular characterization and prognostic implications. Leuk Lymphoma. 2018.
Anderson J, Kumar V, Singh P. OTT-MAL fusion gene and its role in infant acute megakaryoblastic leukemia. J Clin Oncol. 2021.
薬剤比較
T(1;22)(p13;q13)転座を伴う巨芽球性急性骨髄性白血病 C4706584の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む