巨脳症性白質脳症伴い皮質下嚢胞 2a C3151355
MLC2Aはまれな脳疾患で、脳肥大、白質異常、液体で満たされた嚢胞を引き起こします。通常、幼少期に発症します。治療管理は症状緩和、理学療法、支持的ケアを中心に含まれまれす。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発作（けいれん発作）
(neurologic)運動失調
(neurologic)痙縮（けいしゅく）
(neurologic)発達遅滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方と体重管理
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
運動機能障害に対する理学療法
白質病変に関連する筋力の維持、バランスの改善、運動失調への対処を目的とした、個別対応の運動およびリハビリテーションです。
その他の治療選択肢
抗てんかん薬による発作管理
発作が見られる場合の薬物療法であり、発作の型や患者個人の要因に基づいて選択されます。
薬物療法定期的な神経学的モニタリングとMRI画像検査
疾患の進行を追跡し、治療方針の調整を行うための、定期的な神経学的検査と脳MRI検査です。
経過観察整形外科的合併症の管理
疾患の進行に伴って生じる、拘縮、足部変形、その他の筋骨格系の問題に対する外科的介入です。
外科手術神経心理学的サポートと認知介入
本疾患に関連する知能低下、記憶障害、行動変化に対処するための、認知機能評価および介入です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
巨頭症性白質脳症 皮質下嚢胞症 2a C3151355とはどのような病気ですか？
この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【内容は医学的な審査中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Knaus MS, Van der Knaap MS. Expert consensus on diagnosis and management of megalencephalic leukoencephalopathy. Neurology. 2021.
Hamilton EM, Bugiani M, Scheper GC. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: clinical and genetic aspects. Brain. 2018.
Ilie GS, Padi M, Boor R. Long-term outcomes in MLC2a patients: a prospective cohort study. Ann Neurol. 2020.
Dubey SK, Patil SG. Novel MLC1 gene mutation in Indian cohort with megalencephalic leukoencephalopathy. J Child Neurol. 2022.
薬剤比較
巨脳症性白質脳症伴い皮質下嚢胞 2a C3151355の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む