Meier-Gorlin症候群 1 C4552001
Meier-Gorlin症候群は、稀少遺伝性疾患で、低身長、小耳症、骨発育遅延を引き起こします。出生時から影響を与えます。の治療は症状の管理に重点を置き、成長ホルモン療法を含む場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長および内分泌学的評価
成長パターンの網羅的な評価、内分泌機能の検査、ならびに成長ホルモン分泌不全や成長に影響を与えるその他のホルモン異常の評価を行います。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
栄養最適化プログラム
代謝プロファイルの状況下において、カロリー摂取量を最大化し、最適な成長を支援するための高カロリー栄養サポートおよび食事カウンセリングです。
その他の治療選択肢
耳形成外科手術
小耳症および耳の異常に対する外科的治療であり、乳児期の耳のモールディング（形状矯正）から、経験豊富な頭蓋顔面外科医による再建術まで多岐にわたります。
外科手術運動発達療法
運動発達の遅れに対処し、筋力を向上させ、全体的な身体機能と可動性を高めるためのターゲットを絞った理学療法です。
理学療法聴覚管理
伝音難聴に対処するための、継続的な聴力評価および補聴器などの適切な補助機器の使用を含む介入です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
マイヤー・ゴルリン症候群1型（C4552001）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Boczek NJ, Ferber MJ, Johnson J, et al. Meier-Gorlin syndrome: clinical and molecular characterization of a patient with ORC1 mutation. Mol Syndromol. 2022.
de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015.
Thauvin-Robinet C, Auclair M, Duplomb L, et al. The primordial dwarfism and auricular abnormalities: expanding the phenotype of Meier-Gorlin syndrome. Am J Med Genet A. 2014.
Narisu N, Bhatt K, Vetrini F, et al. Molecular genetics and clinical features of Meier-Gorlin syndrome. Hum Mol Genet. 2021.
薬剤比較
Meier-Gorlin症候群 1 C4552001の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む