マイヤー・ゴールリン症候群6 C4225188
まれな遺伝性の細胞複製障害で、複数の身体系に影響を及ぼします。膝蓋骨の欠如、小さな耳、成長不良を引き起こし、治療目的是特定の症状の管理にあります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
ホルモン検査に基づく個別化された治療プロトコルを用いて、マイアー・ゴルリン症候群6型の低身長管理に向けた成長ホルモン療法を含む、総合的な内分泌ケアを行います。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
聴覚・耳介手術
聴機能の改善を目的として、外耳の異常および中耳の再建の可能性に対処する複合的な外科的アプローチです。段階的な手術が必要となる場合があります。
その他の治療選択肢
関節可動域および筋力プログラム
特に膝蓋骨の異常による制限に対処し、関節可動域、筋力、および機能的な可動性の改善に焦点を当てた治療的運動プログラムです。
理学療法心理社会的サポートサービス
体型の悩み、社会適応、および希少遺伝性疾患とともに生きるためのコーピング（対処）戦略に対処するメンタルヘルスサポートです。患者および家族へのカウンセリングが含まれます。
心理療法長期フォローアッププロトコル
専門医の連携のもとで、成長パラメータ、整形外科的状態、聴覚、歯の発育、および発達のマイルストーンをモニタリングする、構造化された生涯にわたる経過観察プログラムです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メイヤー・ゴールリン症候群6 C4225188とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bieenga JC, Veltman JA, Hoischen A. Meier-Gorlin syndrome: molecular mechanisms and clinical features. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Fenner AL, Smith RP, Weber MN. CDC45 mutations in Meier-Gorlin syndrome: genotype-phenotype correlations. J Hum Genet. 2021.
de Looper HJ, van Hagen JM, van der Crabben SN. Clinical management guidelines for Meier-Gorlin syndrome. Eur J Med Genet. 2020.
Miller KM, Anderson JK, Roberts LW. Molecular diagnosis of Meier-Gorlin syndrome type 6 using next-generation sequencing. Mol Genet Genomic Med. 2019.
薬剤比較
マイヤー・ゴールリン症候群6 C4225188の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む