Menke Hennekam症候群 2 C5193035
Menke Hennekam症候群2は、知的障害と特徴的な顔貌を引き起こす遺伝性疾患です。身体的発達や臓器機能にも影響を及ぼす場合があります。ケアは症状の管理と支援サービス为重点に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん発作）
全般的症状
(neurologic)時間経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(neurologic)顔面の異形症
(neurologic)反復性感染症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
銅補充療法
メンケ・ヘネカム症候群の特徴である銅吸収障害に対処するための経口銅補充療法です。効果の現れ方は、個人の代謝要因によって異なります。
食事指導および運動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
銅を豊富に含む食餌療法
補充療法と併せて、全体的な銅の摂取量を増やすため、ナッツ、種実類、内臓肉、貝類などの銅が豊富な食材を取り入れます。
その他の治療選択肢
定期的な生化学的および発達モニタリング
銅およびセルロプラスミンの血中濃度を監視するための定期的な血液検査と、経過を追うための神経発達評価を行います。
経過観察遺伝カウンセリングおよび家族支援
遺伝のパターンや利用可能な支援リソースを理解するため、罹患したご家族に対する包括的な遺伝カウンセリングを行います。
心理療法支持療法
発達の遅れに対処し、本症候群に関連する機能的転帰を改善するための理学療法および作業療法です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メンケ・ヘンネカム症候群2型（Menke Hennekam Syndrome 2、C5193035）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller RW, Chen JC. Menke-Hennekam syndrome type 2: clinical and molecular features of EP300-related disorder. Am J Med Genet A. 2020.
Tanaka N, Smith JM, Lopez OA. Genotype-phenotype correlation in EP300-associated syndromes: a multicenter cohort study. Genet Med. 2022.
Hennekam RC, Allanson JE, Krantz ID. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Rubinstein-Taybi and related syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2018.
Feng R, Williams DA, Roberts SE. Molecular mechanisms of EP300 mutations in intellectual disability and congenital anomalies. Hum Mol Genet. 2021.
薬剤比較
Menke Hennekam症候群 2 C5193035の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む