若年型異染性白質ジストロフィー C0751276
酵素が欠けているために脂肪物質が脳や神経系に蓄積する遺伝性の疾患で、主として子供に影響を与えます。治療目的是症状の管理と進行の遅延です。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
運動機能の退行
(neurologic)痙縮
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
造血幹細胞移植
機能的なアリルスルファターゼA酵素を産生できる細胞を供給し脱髄を停止させることにより、選択された患者において早期の造血幹細胞移植（HSCT）が疾患の進行を遅らせる可能性があります。
その他の治療選択肢
基質縮小療法
基質縮小のメカニズムを通じてスルフタイドの蓄積を標的とし、疾患の進行を遅らせる可能性のある実験的な薬理学的アプローチです。
薬物療法リハビリテーションケアプログラム
疾患の経過を通じて、運動、機能、およびコミュニケーションのニーズに対応する、包括的な理学療法、作業療法、言語聴覚療法のプログラムです。
理学療法神経画像検査および臨床検査によるサーベイランス
疾患の活動性と治療への反応を評価し、臨床上の意思決定を導くための、一連の脳MRI画像検査とバイオマーカーのモニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病気の中等度から重度の症状が見られ、状態が悪化している可能性があります。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は担当医に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に関わる症状の場合は救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
異染性白質ジストロフィー（若年型）C0751276とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
若年型異染性白質ジストロフィー C0751276の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む