メチymalonicアシッド尿症 Mut 0型 C1855115
まれな遺伝性代謝疾患で、体が特定の氨基酸や脂肪酸を適切に分解できず、有害な酸の蓄積を引き起こします。主に新生児や乳児に影響し、哺乳の問題、発達遅滞、臓器損傷を引き起こします。治療法には厳格な特殊食事療法、维生素補給、そして場合には臓器移植が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝性アシドーシス
疲労感または体重の変化
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合、または急激に悪化する場合は、ただちに救急医療を受けてください。
大脳基底核病変
筋緊張低下
(神経)嘔吐
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲的手技介入
迅速な緊急医学的介入が必要です。治療を遅らせないでください。
食事性タンパク質制限管理
プロピオン酸産生前駆物質を除く必須アミノ酸を供給する特殊代謝用フォーミュラによる栄養補給とともに、天然タンパク質摂取量の厳格な制限を行い、さらにロイシン、イソロイシン、バリン、メチオニン、スレオニンの許容量を計算して調整します。
カルグル酸療法
残存するムターゼ活性が存在する場合に、プロピオン酸の蓄積を軽減するための代替的な窒素排泄経路を提供する合成N-カルバモイルグルタミン酸補充療法です。
その他の治療選択肢
ヒドロキソコバラミン（ビタミンB12）補充療法
B12反応性サブタイプを評価するための高用量非経口ヒドロキソコバラミン試験であり、一部のmut0患者では部分的な反応がみられ、食事制限の緩和が可能になる場合があります。
薬物療法肝移植
機能的なメチルマロニルCoAムターゼ酵素を提供する根治的臓器置換術であり、食事制限の緩和と代謝失調の予防が可能になります。
外科手術代謝モニタリングと緊急時プロトコル
メチルマロン酸、アミノ酸、アシルカルニチンプロファイルの定期的な測定を行い、異化ストレス時の迅速な介入のために、確立されたシックデイプロトコルおよび自宅での検査体制を整備します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の手がかりです。直ちに医学的評価が必要です。
息困難、胸痛、突然の重度の頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、内部出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
メチルマロン酸尿症(Mut 0型)C1855115とは何ですか?
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Deodato F, Boccazzi A, Dionisi-Vici C. Clinical practice guidelines for methylmalonic aciduria: a consensus statement from the Society for Inherited Metabolic Disorders. Mol Genet Metab. 2021;134(4):307-315.
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薬剤比較
メチymalonicアシッド尿症 Mut 0型 C1855115の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む