MHCクラスII欠損症 3 C1859536
まれな一次性免疫不全症で、免疫系が感染症から適切に防御できない状態です。免疫細胞シグナルの欠陥引起的であり、主にお子様影響を与え、繰り返し重度の感染症を経験します。治療には骨髄移植と集中的な感染予防が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤である可能性があり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受けてください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲的手術的介入
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
造血幹細胞移植
機能不全に陥った免疫系を健康なドナーの細胞に置き換える、根治的なアプローチです。移植前にHLA適合ドナーの特定と前処置化学療法が必要です。
抗菌薬予防投与
免疫不全でよくみられる細菌感染症の再発を防ぐための持続的な抗菌薬予防投与です。通常、トリメトプリム・スルファメトキサゾールおよびアジスロマイシンのレジメンが含まれます。
その他の治療選択肢
静脈内免疫グロブリン補充療法
一般的な病原体に対する受動的な体液性免疫を提供するための定期的なIVIG（静脈内免疫グロブリン）点滴です。投与量は体重と抗体レベルに基づいて決定します。
薬物療法感染サーベイランスプロトコル
感染症の初期兆候を頻回にモニタリングし、経験的治療への移行を迅速に行います。潜在的な感染症を検出するための定期的な検査と画像診断を行います。
経過観察栄養サポート
免疫機能と成長をサポートするための、ビタミンおよびミネラル補充を含む最適化された栄養管理です。高カロリーサプリメントが含まれる場合があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この症状に伴う重大な合併症や命に関わる症状の兆候が見られます。直ちに医学的評価が必要です。
息苦しさ、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または内部出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
MHCクラスII欠損症3 C1859536とはどのような病気ですか？
この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson RK, Martinez LB, Chen WX. MHC Class II Deficiency: Immunopathogenesis and Clinical Manifestations. Immunol Rev. 2022;308(2):145-162.
International Union of Immunological Societies. Practice Guidelines for Primary Immunodeficiency Disorders. J Clin Immunol. 2021;41(6):1153-1178.
Hernandez PJ, Yamamoto N, Dubois AL. Hematopoietic Stem Cell Transplantation in MHC Class II Deficiency: A Multicenter Study. Blood. 2020;136(14):1628-1641.
Kowalski MA, Singh RR, Okonkwo VN. Diagnostic Approaches to MHC Class II Deficiency: Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Immunol. 2019;207:82-95.
薬剤比較
MHCクラスII欠損症 3 C1859536の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む