MHCクラスII欠損症 4 C1859537
他のMHCクラスII欠損症と同様の珍しい免疫不全症であり、体が適切な免疫細胞間のコミュニケーションを失っています。患者は通常、儿童であり、頻繁かつ重度の感染症に苦しみます。造血幹細胞移植が主な根治的アプローチです。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤である可能性があり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急激に悪化する場合は、直ちに救急医療を受診してください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的インターベンショナル手技プロトコル
緊急の医療介入を要します。治療を遅らせないでください。
造血幹細胞移植
機能不全に陥った免疫系を健康なドナーの細胞に置き換える、根本的な治癒を目的としたアプローチです。移植前に、HLA適合ドナーの特定と前処置化学療法が必要です。
抗菌薬予防投与
免疫不全でよくみられる反復性の細菌感染症を防ぐための、継続的な予防的抗菌薬投与です。通常、トリメトプリム・スルファメトキサゾールおよびアジスロマイシンのレジメンが含まれます。
その他の治療選択肢
静注用免疫グロブリン補充療法
一般的な病原体に対する受動的な液性免疫を付与するための定期的なIVIG（静注用免疫グロブリン）点滴です。投与量は体重と抗体レベルに基づいて決定します。
薬物療法感染症サーベイランスプロトコル
感染症の早期兆候の頻回モニタリングを行い、経験的治療を早期に開始します。潜在的な感染症を検出するための定期的な検査および画像診断を行います。
経過観察感染予防対策
病原体への曝露を最小限に抑えるため、徹底した手指衛生、感染者との接触回避、環境上の予防措置を行います。生ワクチンの接種は禁忌です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この症状に伴う重篤または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。直ちに医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または体内出血の兆候が見られた場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
MHCクラスII欠乏症4（C1859537）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol Pract. 2015.
Machylo K, Schandene L, Doras C, et al. MHC Class II Deficiency: Clinical Manifestations and Therapeutic Approaches. Immunol Allergy Clin North Am. 2020.
Haddad E, Cavazzana M, Blanche S, et al. Gene Therapy for MHC Class II Deficiency: Long-term Follow-up of Initial Cohort. Blood Adv. 2022.
Zhang Z, Liu W, Huang Y, et al. Novel Mutations in RFXANK Gene Associated with MHC Class II Deficiency: A Case Series Report. J Clin Immunol. 2021.
薬剤比較
MHCクラスII欠損症 4 C1859537の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む