コロボーマを伴う孤立性小眼球症8型 C3540845
生まれつき目が異常に小さく、構造的な隙間(欠損)が生じるまれな遺伝性の眼疾患です。新生児や小児に発症します。管理には手術、矯正レンズ、そして継続的な眼科ケアなどの選択肢が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
視覚障害
(ophthalmologic)虹彩の異常
(ophthalmologic)眼の形態異常
(ophthalmologic)白内障
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、適格な医療従事者にご相談ください。
眼科の定期的な経過観察
視力検査、眼底検査、画像検査を含む総合的な眼科検査を行い、疾患の進行状況をモニタリングして合併症を早期に発見します。
眼形成再建手術
重症度に応じて、コロボーマ（眼組織欠損）の修復、白内障の摘出、眼窩（がんか）再建など、構造的異常を修復するための外科的介入です。
その他の治療選択肢
ロービジョン評価と補助具の活用
残存視機能を最大限に活かすため、拡大鏡、特殊レンズ、電子補助具の処方を含む総合的なロービジョン評価を行います。
処置生活環境の適応・調整
視機能をサポートするため、適切な照明、コントラストの強調、安全上の配慮を施した居住・学習環境の調整を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
「Microphthalmia Isolated With Coloboma 8（C3540845）」とはどのような病気ですか？
この病態の詳細については、必ず主治医やかかりつけの医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的検証中です】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williamson KA, FitzPatrick DR. The genetic basis of microphthalmia and coloboma. Surv Ophthalmol. 2022;67(4):987-1012.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern: Pediatric Eye Evaluations. Ophthalmology. 2020;127(9):245-267.
Plaisier E, Ghiotti S, Stoll JB. Clinical and genetic characterization of syndromic versus isolated microphthalmia with coloboma. JAMA Ophthalmol. 2021;139(6):613-622.
Huang J, Lee M, Patel R, Chen N. Molecular genetics of microphthalmia-spectrum disorders: A systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2023;32(R1):R45-R58.
薬剤比較
コロボーマを伴う孤立性小眼球症8型 C3540845の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む