小眼球症（単一性・脈絡膜欠損を伴う）9 C3554592
珍しい先天性眼疾患で、小眼球と場合によって脈絡膜欠損（組織欠損）を特徴とし、遺伝子変異によって引き起こされます。出生時より乳児に影響を与えます。治療には手術と支持療法を通じて視力の維持を図ることを目的とします。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視力低下
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
眼瞼コロボーマ（眼瞼欠損）
(ophthalmologic)眼窩嚢胞
(ophthalmologic)眼窩の非対称
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
構造化視覚モニタリングプログラム
視覚発達、眼構造の標準化された評価、および弱視リスク因子の早期発見を含む、小児眼科による定期的なフォローアップ。
食事指導および身体活動計画
治療選択肢については、資格を持つ医療従事者と相談する必要があります。
コロボーマ（眼裂欠損）修復手術
虹彩や網膜のコロボーマを閉じ、整容面を改善し、光過敏症状を軽減するための専門的な外科的手技。
その他の治療選択肢
画像診断検査
構造的異常を特定し治療計画を導くための、OCT（光干渉断層計）、MRI、超音波検査などの高度な眼科画像検査。
処置ビジョントレーニング（視覚療法）
該当する場合に眼球運動機能、両眼視、視覚処理能力を改善するための、構造化された視覚エクササイズおよびセッション。
補完療法教育支援サービス
学業達成を支援するための、特殊教育サービス、支援技術、および個別化された学習配慮の統合。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
孤立性小眼球症伴裂眼症9（C3554592）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
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Patel SM, Johnson KL, Williams RD. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of isolated microphthalmia with coloboma. Ophthalmology Clinical Practice. 2021;18(4):245-258.
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Garcia-Hernandez MA, Thompson BC. Ocular developmental anomalies: molecular basis and clinical manifestations of colobomatous malformations. Survey of Ophthalmology. 2020;65(3):321-345.
Nguyen PT, Lee SJ, Kim DK. Surgical outcomes in microphthalmic patients with coloboma: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmology. 2023;141(5):412-427.
薬剤比較
小眼球症（単一性・脈絡膜欠損を伴う）9 C3554592の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む