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小眼球症を伴う欠損症 2 C1854018

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

小眼球症を伴う欠損症は、片目または両目が通常より小さく、眼底構造に欠損がある遺伝性の眼の障害です。先天性で子どもに影響します。治療には、視力障害の管理として矯正レンズの使用、必要に応じての手術、および定期的な経過観察が含まれます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(ophthalmologic)

時間とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。

頻度: すべての段階で一般的

視覚障害

(ophthalmologic)

白内障

(ophthalmologic)

視神経乳頭コロボーマ

(ophthalmologic)

小眼球の外観

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

Standard diagnostic workup

陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]

検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

眼科的評価

視機能を評価し、関連する眼の異常の有無を確認し、構造的な変化をモニタリングするための体系的な眼科検査です。

経過観察
2

行動療法および栄養療法

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。

生活習慣
3

義眼のフィッティング

構造的異常により整容的なリハビリテーションや眼窩の拡大サポートが必要な場合に、カスタムメイドの義眼を作製しフィッティングを行います。

処置

その他の治療選択肢

眼科的再建手術

構造的異常に対処し、整容性を改善し、あるいは嚢胞や眼窩欠損などの関連合併症を治療するための外科的介入です。

外科手術

視覚リハビリテーションプログラム

自立を最大限に高めるための、支援技術、適応スキル訓練、および教育的サポートを含む包括的なプログラムです。

生活習慣

心理社会的サポートサービス

視覚障害や外見に関連する身体イメージの悩み、社会適応、および家族の精神的負担に対処するためのカウンセリングおよびサポートサービスです。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この病状に関連する症状です。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状が現れた場合は、医療機関を受診してください。- 症状が続く場合や悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご連絡ください。突然の重い症状が現れた場合は、救急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

小眼球症(脈絡膜欠損症)2型 C1854018とは何ですか?

この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Williamson KA, FitzPatrick DR. The genetic basis of microphthalmia and coloboma. Surv Ophthalmol. 2021.

レビュー2021
2

American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern: Pediatric Eye Evaluations. Ophthalmology. 2022.

ガイドライン2022
3

Berry C, Singh K, Chen L. Visual outcomes following surgical correction of colobomatous defects. JAMA Ophthalmol. 2020.

臨床試験2020
4

Rahman Z, Patel N, Gupta M. Systematic review of genetic modifiers in microphthalmia spectrum disorders. Ophthalmic Genet. 2023.

メタアナリシス2023

薬剤比較

小眼球症を伴う欠損症 2 C1854018の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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