ミトコンドリア複合体2欠損症 核型2型 C5436933
稀な代謝異常症で、細胞内のエネルギー産生に影響を与え、神経症状や身体症状を引き起こす可能性があります。重症度はさまざまで、儿童期に発現することが多いです。支持療法を行い、症状の管理に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)ジストニア
(神経)運動失調
(神経)心筋症
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
コエンザイムQ10補充療法
複合体II欠損を迂回し、ミトコンドリア電子伝達系をサポートするためのユビキノン補充です。しばしば他の電子伝達体と組み合わせて使用されます。
フォローアップケアを伴う薬物治療管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ケトジェニックダイエット（ケトン食療法）
ケトン体代謝を介して代替エネルギー基質を供給し、機能不全に陥った複合体IIを迂回する可能性のある、高脂肪・低炭水化物食です。
その他の治療選択肢
リボフラビンおよびBビタミン複合体
FADの前駆体補充により、コハク酸脱水素酵素（複合体II）の活性を含むフラボプロテインの機能をサポートします。電子伝達効率を改善する可能性があります。
薬物療法筋コンディショニングプログラム
個人の能力に合わせた穏やかなレジスタンストレーニングと有酸素運動により、過労を避けながら筋肉量と機能の維持を助けます。
理学療法多臓器系機能モニタリング
心エコー、脳波（EEG）、臨床検査マーカーを通じた心機能、神経機能、筋機能の定期的な評価により、疾患の進行を追跡します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急部（救急外来）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体2欠損症 核型2（C5436933）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー保留中です。]
一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体2欠損症 核型2型 C5436933の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む