ミトコンドリア複合体5 ATPシンターゼ欠損症 核型6 C5231461
ミトコンドリア（細胞内小器官）のエネルギー産生機構に影響を与える珍しい遺伝性疾患です。筋肉、心臓、脳など複数の臓器に関わる可能性があります。治療いは症状の管理と影響を受けた臓器のサポートに重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
脳症
(神経)発達遅滞
(神経)筋力低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ミトコンドリアサポートカクテル
全体的なミトコンドリア機能とATP産生をサポートするための、コエンザイムQ10、L-カルニチン、ビタミンB群、およびアルファリポ酸を含む併用療法です。
心臓および代謝のモニタリング
罹患した臓器系における疾患の進行度や治療への反応を評価するための、定期的な心エコー検査、代謝パネル検査、運動耐容能検査です。
その他の治療選択肢
高カロリー調整食
非効率なATP産生を補い、患者の増加した代謝需要を満たすためのカロリー摂取量の増加です。
食事療法心臓デバイス植込み術
ミトコンドリア心筋症に続発する伝導障害や不整脈を発症した患者に対する、ペースメーカーまたは除細動器の植込みです。
処置アセチルL-カルニチン補充療法
ミトコンドリアへの脂肪酸の輸送をサポートし、関連する脳筋症患者の神経機能を改善する可能性があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体5ATP合成酵素欠損症、核型6（C5231461）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビューのためコンテンツは保留中です。】
一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体5 ATPシンターゼ欠損症 核型6 C5231461の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む