ミトコンドリア複合体I欠損症 C1838979
ミトコンドリアが食物をエネルギーに変換する能力を障害する遺伝性の疾患です。さまざまな臓器に影響を与える可能性があり、特にエネルギー需要の高い臓器に影響が出やすくなります。治療法は対症療法が中心となり、複数の診療科との連携が必要な場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅延
(神経)乳酸アシドーシス
(代謝)脳症
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの待機中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの待機中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物療法の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
複合体I支持療法
複合体Iの機能をサポートし、酸化ストレス負荷を軽減するための、CoQ10、NADH、L-カルニチン、ビタミンB群を含むミトコンドリアカクテル療法です。
リー脳症サーベイランスプロトコル
神経学的症状が認められる場合、合併症を早期に発見・管理するため、定期的な神経画像検査、発達評価、代謝モニタリングを実施します。
その他の治療選択肢
チアミン強化食
チアミン（ビタミンB1）の摂取量を増やすことで、一部の複合体I欠損症患者においてピルビン酸脱水素酵素の機能がサポートされ、乳酸アシドーシスが軽減される可能性があります。
食事療法呼吸筋トレーニング
横隔膜の筋力低下や反復性の呼吸器感染症がある患者において、呼吸機能を維持するための特定の運動を行います。
理学療法気管切開および人工呼吸器サポート
重度の呼吸不全がある患者に対して、外科的な気道確保および人工呼吸器によるサポートが必要となる場合があります。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。命に危険が及ぶ症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体I欠損症 C1838979 とは何ですか？
この病状に関する個別の医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビューのため、コンテンツは保留中です。]
一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体I欠損症 C1838979の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む