ミトコンドリア複合体I欠損症 ミトコンドリア型 Cn294790
公開:2026年7月22日更新:2026年8月27日
ミトコンドリアの最初のエネルギー産生複合体影響を与える遺伝性の疾患です。症状、どの組織が影響を受けるかによって異なります。多くの場合、筋肉や神経に影響を与えます。管理には支持療法と症状の治療が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
筋力低下
(神経)発達遅滞
(神経)脳症
(神経)乳酸アシドーシス
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
1
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]
薬剤比較
ミトコンドリア複合体I欠損症 ミトコンドリア型 Cn294790の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月27日. · 編集方針を読む