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ミトコンドリア複合体I欠損症 ミトコンドリア型 Cn294790

公開:2026年7月22日更新:2026年8月27日

ミトコンドリアの最初のエネルギー産生複合体影響を与える遺伝性の疾患です。症状、どの組織が影響を受けるかによって異なります。多くの場合、筋肉や神経に影響を与えます。管理には支持療法と症状の治療が含まれます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月27日編集方針

要点一覧

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
器官系
代謝
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

疲労感または体重の変化

(代謝)

日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

筋力低下

(神経)

発達遅滞

(神経)

脳症

(神経)

乳酸アシドーシス

(代謝)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツです。]

薬剤比較

ミトコンドリア複合体I欠損症 ミトコンドリア型 Cn294790の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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