ミトコンドリア複合体I欠損症 核型17 C4748786
ミトコンドリアの最初の複合体に影響を与える遺伝性の疾患であり、細胞のエネルギー産生能力を障害します。神経、筋肉、または代謝の問題を引き起こす可能性があります。治療法は支持療法であり、個々に合ったものになります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(代謝)筋力低下
(代謝)心筋症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
肝機能の経過観察
ミトコンドリア複合体I欠損症における肝腫大、肝機能障害、または肝疾患の進行をモニタリングするための定期的な肝機能検査と画像検査です。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
肝臓保護のための栄養管理
肝毒性のある物質を避け、脂質代謝を管理しながら、十分なカロリー、タンパク質、微量栄養素を含む栄養サポートを行います。
その他の治療選択肢
ミトコンドリア標的抗酸化療法
肝ミトコンドリアへの酸化ストレスを軽減し、細胞のエネルギー代謝をサポートするための一般的な抗酸化サプリメントの投与です。
薬物療法アルコールおよび毒素の回避
ミトコンドリアの肝機能障害を悪化させる可能性のあるアルコール、アセトアミノフェン、およびその他の肝毒性物質の厳格な排除です。
生活習慣専門的な肝臓専門医への紹介
進行した肝評価、生検の検討、門脈圧亢進症などの合併症管理のための、消化器科／肝臓科へのコンサルテーションです。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医学的評価お勧めします。
症状の急速な悪化が見られた場合は、医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体I欠損症、核型17型（C4748786）とは何ですか？
この疾患については、資格を持った医療専門家にご相談ください。［コンテンツは医学的レビュー待ちです。］
一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体I欠損症 核型17 C4748786の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む