ミトコンドリア複合体I欠損症 核型2型 C4748737
ミトコンドリアのエネルギー産生システムを障害する遺伝性疾患です。高いエネルギーを必要とする臓器、特に筋肉や神経など、複数の臓器に影響を与える可能性があります。治療主要是支持療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
突然の脱力感
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
運動耐容能の低下
(代謝)末梢神経障害
(代謝)甲状腺機能障害
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
イデベノンまたはCoQ10アナログ
複合体Iの欠損をバイパスし、電子伝達系に直接電子を供与するために、CoQ10またはイデベノンなどの合成アナログを投与します。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
神経発達の経過観察
疾患の進行をモニタリングし、介入のタイミングを導くための、定期的な神経学的診察、発達スクリーニング、脳画像検査。
その他の治療選択肢
発作管理の介入
発作を発症した場合は、薬物療法だけでは不十分なときに備え、迷走神経刺激療法やその他の外科的選択肢の評価を行います。
外科手術神経心理学的サポートサービス
発達遅滞、学習困難、感情適応に対処するための、患者および家族に対する認知リハビリテーションと心理的支援。
心理療法環境の最適化
代謝需要の増加により症状を悪化させる可能性のある、暑さ、寒さ、高地などの環境ストレス要因を軽減します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医療評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療の受診をお勧めします。生命を脅かす症状がある場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体I欠損症、核型2（C4748737）とは何ですか？
この状態の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体I欠損症 核型2型 C4748737の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む