ミトコンドリア複合体I欠損症、核型31、C4748838
エネルギー産生に影響を及ぼす、核遺伝子の突然変異 связан с 遺伝性ミトochondrial疾患です。発達遅滞、神経学的問題、臓器侵襲を引き起こす可能性があります。管理は、症状に合わせた支持的ケアを含みます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
乳酸アシドーシス
発作（けいれん）
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)心筋症
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
イデベノン療法
イデベノンはCoQ10アナログであり、呼吸鎖における電子伝達を改善する可能性があります。複合体I欠損症における支持療法として、神経学的進行を軽減する目的で使用されます。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
心臓デバイス植込み術
ミトコンドリア機能障害に続発する心伝導障害または不整脈を発症した患者に対する、ペースメーカーまたは除細動器の植込み。循環器内科と遺伝医学の連携が必要です。
その他の治療選択肢
エネルギー温存技術
運動後倦怠感を予防し機能的容量を維持するため、ペーシング戦略、活動の変更、エネルギー温存法を患者に指導します。
生活習慣アセチルL-カルニチン補充療法
アセチルL-カルニチンは血液脳関門を通過し、神経細胞のミトコンドリア機能をサポートする可能性があります。多くの場合、他のミトコンドリア支持療法と組み合わせて使用されます。
補完療法骨格合併症に対する矯正手術
複合体I欠損症における筋力低下や筋緊張低下に続発して発生する、側弯症、拘縮、その他の筋骨格系変形に対する外科的介入。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診しましょう。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体I欠損症、核型31 C4748838とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体I欠損症、核型31、C4748838の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む