ミトコンドリア複合体I欠損症 核型8 C4748766
ミトコンドリア病の一種で、食べ物を身体が利用可能なエネルギーに変換する能力が損なわれます。主に幼少期に始まり、複数の臓器系に影響を及ぼします。医療は主に対症療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
全般的な倦怠感
(筋骨格)筋力低下
(筋骨格)代謝性アシドーシス
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経発達サーベイランス
神経学的進行を追跡し発作を早期に検出するための、定期的な発達評価、脳画像検査、および脳波（EEG）モニタリングです。
継続的な医療ケアを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
L-カルニチン補充療法
脂肪酸酸化とミトコンドリアのエネルギー代謝をサポートするためのL-カルニチン投与で、筋肉機能の改善や代謝ストレスの軽減が期待できます。
その他の治療選択肢
ミトコンドリアをサポートする食事療法
細胞のエネルギー産生をサポートするため、抗酸化物質を豊富に含む食品の重視、ビタミンB群の補充、およびミトコンドリア毒性のある物質の回避を特徴とする栄養アプローチです。
食事療法発作管理プロトコル
ミトコンドリア毒性を最小限に抑えるよう選択された適切な抗てんかん薬を使用し、脳波（EEG）ガイド下で発作を管理します。
処置神経発達支援サービス
認知機能や運動機能の遅れに対処するため、発達小児科専門医、作業療法、および教育的支援サービスへのアクセスを提供します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかに医療機関での評価を受けることが推奨されます。
如果您有任何疑虑，请咨询您的医疗保健提供者。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体I欠損症、核型8（C4748766）とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体I欠損症 核型8 C4748766の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む