ミトコンドリア複合体I欠損症 核型9 C4748767
ミトコンドリアのエネルギー産生機構に影響を与える遺伝性疾患です。主に子供に影響を与えます。筋肉、脳、心臓にも関わる可能性があります。治療的には、支持療法と代謝サポート为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
視神経萎縮
持久力の低下
(筋骨格)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
難聴
(耳鼻咽喉)成長発育遅延
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
代謝学的検査モニタリング
代謝状態および治療に対する反応を評価するため、乳酸、ピルビン酸、アミノ酸、およびアシルカルニチンプロファイルの定期的なモニタリングを行います。
ビタミンB群複合体療法
ミトコンドリア酵素の機能と電子伝達系をサポートするため、チアミン、リボフラビン、ビオチンを含む高用量ビタミンB群の補充を行います。
その他の治療選択肢
分岐鎖アミノ酸の調整
障害を受けたミトコンドリアへの代謝的ストレスを軽減するため、タンパク質摂取量と分岐鎖アミノ酸の比率に注意を払った食事療法を行います。
食事療法経管栄養チューブ留置
十分なカロリーと栄養の摂取を確保するため、重度の摂食障害や発育不良がみられる患者に対して胃ろうチューブを留置します。
外科手術アセチルL-カルニチン補充療法
ミトコンドリア膜の完全性を保ち、神経および筋肉のエネルギー代謝を改善するため、アセチルL-カルニチンを補充します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この疾患の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急医療を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体I欠損症、核型9型（C4748767）とは何ですか？
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一般薬剤比較
ミトコンドリア複合体I欠損症 核型9 C4748767の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む