ミトコンドリア複合体V ATP合成酵素欠損症 核型1型 C3276276
ミトコンドリア（細胞内のエネルギー産生構造）に影響を与える珍しい遺伝性疾患です。エネルギー産生を障害し、主に筋肉、脳、心臓に影響を与えます。治療法は症状管理与支持療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
発達遅滞
(神経)筋緊張低下
(筋骨格)発作
(神経)心筋症
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ジクロロ酢酸（DCA）療法
DCAはピルビン酸脱水素酵素を活性化し、解糖系よりもグルコース（糖）の酸化を促進することで、複合体Vの機能が損なわれた際のATP産生効率の改善が期待できます。これにより、この病態でよくみられる乳酸アシドーシスを軽減できる可能性があります。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的な経過観察を行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ユビキノール（還元型CoQ10）サプリメント療法
ユビキノールはCoQ10の還元型であり、より生体利用効率が高いため、複合体VのATP合成が障害された際にミトコンドリアの電子伝達系と細胞のエネルギー産生をより効果的にサポートできる可能性があります。
その他の治療選択肢
対症的かつ臓器特異的な介入
複合体V欠損症に関連する、不整脈に対するペースメーカー治療、難聴に対する人工内耳植込術、または構造的異常に対する外科的矯正など、特定の臓器症状に対する標的治療を行います。
処置エネルギー温存技術
患者が疲労を管理し、限られたミトコンドリアの資源を枯渇させることなく日々の活動を遂行できるよう、エネルギー温存法を指導します。ペース配分の戦略、補助器具、活動の修正が含まれます。
生活習慣代謝・生化学的モニタリング
複合体V（ATP合成酵素）欠損症における病状の進行や治療への反応を追跡するため、乳酸値、代謝パネル、心機能、神経学的状態の定期的なモニタリングを行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態を中等度から重度の症状で、状態が悪化している可能性を示唆しています。速やかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に危険が及ぶ症状の場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合体V ATPシンターゼ欠損症核型1 C3276276とは何ですか？
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一般薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む