コンテンツへスキップ

ミトコンドリア複合体V(ATP合成酵素)欠損症、核型2型 C3279699

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

これは、ミトコンドリア(細胞のエネルギー産生構造)に影響を与える珍しい遺伝性疾患です。エネルギー産生が障害され、主に筋肉、脳、心臓に影響を及ぼします。治療法は、症状管理与え和支持的ケアことに重点を置いています。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
器官系
代謝
重症度
重度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

疲労感または体重の変化

(代謝)

日常生活に大きな支障をきたす著しい症状。

頻度: すべての段階でよく見られます

発達遅滞

(神経)

筋緊張低下

(筋骨格)

乳酸アシドーシス

(代謝)

視神経萎縮

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

EPI-743(バチキノン)治験薬治療

EPI-743は、NADPHキノンオキシドレダクターゼ1を標的とする治験薬であり、細胞内のレドックスバランスとミトコンドリア機能を高めます。複合体V欠損に関連する酸化ストレスの軽減において有望性が示されています。

薬物療法
2

フォローアップ治療を伴う薬物療法管理

医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。

薬物療法
3

ビオチンおよびチアミン併用療法

高用量のビオチンとチアミンはミトコンドリア酵素の必須補酵素として働き、残存するミトコンドリア機能を最適化することで、複合体V欠損におけるエネルギー代謝の改善をサポートする可能性があります。

薬物療法

その他の治療選択肢

糖代謝をサポートする食事療法

複合糖質、管理された単糖類、および一貫した食事時間により糖代謝に最適化された食事は、安定した血糖値の維持に役立ち、障害されたミトコンドリアへの代謝的ストレスを軽減します。

食事療法

ミトコンドリアサポート栄養カクテル

アルファリポ酸、L-カルニチン、CoQ10、オメガ3脂肪酸の組み合わせにより、抗酸化作用や膜安定化など複数のメカニズムを通じてミトコンドリア機能への包括的なサポートを提供します。

補完療法

神経学的および発達的モニタリング

核型2複合体V欠損における進行性の神経学的病変をモニタリングするため、系統的な神経学的評価、発達スクリーニング、および画像検査を実施します。早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

24 時間以内に受診してください

中等度から重度の症状が見られ、この病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。

症状が急速に悪化する場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急医療を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

ミトコンドリア複合体V ATP合成酵素欠損症 核型2 C3279699とはどういう病気ですか?

この病気に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】

一般

薬剤比較

ミトコンドリア複合体V(ATP合成酵素)欠損症、核型2型 C3279699の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む