モノソミーX C0242526
女性においてX染色体が一部または完全に欠けている染色体異常です。成長、発達、思春期に影響を与える可能性があり、治療では個々の症状に対処し、ホルモン療法を含む場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ホルモン補充療法
思春期を誘発し、骨の健康を維持し、心血管機能をサポートするためのエストロゲン補充療法です。通常、専門医の監督のもとで初期思春期に開始されます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
包括的な多機関モニタリング
心エコー図を含む定期的な心機能モニタリング、腎超音波検査、聴力評価、内分泌学的評価を行い、関連する疾患の検出と管理を行います。
その他の治療選択肢
心血管奇形の矯正
臨床的に適応がある場合、二尖 aortic 弁（大動脈弁二尖弁）や大動脈縮窄症などの構造的心疾患に対する外科的介入を行います。
外科手術筋骨格系への介入
この集団によく見られるリンパ浮腫、筋緊張低下、および側弯症や扁平足などの骨格異常に対処する理学療法プログラムです。
理学療法心理的・発達的サポート
社会的課題、自尊心、ボディイメージへの懸念、不妊に関連する心理的影響に対処する、心理カウンセリングおよび発達サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
モノソミーX C0242526とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, et al. Clinical Practice Guidelines for the Care of Girls and Women with Turner Syndrome. Eur J Endocrinol. 2022.
Bondy CA. Cardiovascular Anomalies in Turner Syndrome. J Endocrinol Invest. 2021.
Davenport ML, Nickel RE, Kuntze J, et al. Growth Hormone Treatment in Girls with Turner Syndrome: Long-term Outcomes. Horm Res Paediatr. 2020.
Bintang AK, Wibowo T, Harzif AK, et al. Pregnancy Outcomes in Turner Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Int J Womens Health. 2023.
薬剤比較
モノソミーX C0242526の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む