ムコ多糖症III型D（C0086650）
珍しい遺伝性疾患で、脳内に有害な物質が蓄積し、精神的機能の進行性の低下と行動上の問題を引き起こします。症状はおعادة детства儿童期に始まることが多く、経過とともに悪化していきます。管理は支持療法と症状のコントロール为重点的に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の認知障害
(神経)言語の発達遅延
(神経)多動
(神経)反復性中耳炎
(免疫)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エビデンスに基づく薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
酵素補充療法（ERT）
ERTは外因性の酵素を供給し、蓄積したグリコサミノグリカン（ムコ多糖）の分解を助けます。根治的治療ではありませんが、病気の進行を遅らせ、一部の患者において特定の症状を改善する可能性があります。
その他の治療選択肢
理学療法プログラム
疾患の進行に伴う関節の柔軟性の維持と拘縮予防のための、関節可動域訓練および緩やかなモビライゼーションを行います。
理学療法多職種によるモニタリング
疾患の進行を追跡し合併症を管理するため、神経内科、循環器科、耳鼻咽喉科、発達専門医による定期的な評価を行います。
経過観察家族カウンセリングとサポート
疾患の進行性の性質に対処し、長期的な介護ニーズに向けた計画を立てるための、家族や介護者に対する心理的支援です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪い方向に向かっている可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状の悪化が速い場合は主治医に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ムコ多糖症MPS III D型（C0086650）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ムコ多糖症III型D（C0086650）の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む