ムコ多糖症Ⅰ型（ハーラー症候群）
ハーラー症候群とも呼ばれる、重度の遺伝性疾患で、全身の細胞を傷つける複合糖質の蓄積を引き起こします。乳幼児は正常にみえますが、進行性の知的障害、身体的な問題、および臓器障害を発症します。骨髄移植と酵素療法による早期治療が有効な場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
角膜混濁
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に著しい影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
粗な顔貌
(craniofacial)発達遅滞
(nervous system)肝脾腫
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップケアを伴う薬物治療管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
酵素補充療法（ERT）
ムコ多糖症I型（MPS I）患者の欠損している酵素を補うため、遺伝子組換え型ヒトα-L-イドロニダーゼを用いた静脈内酵素補充療法を行います。組織や臓器へのグリコサミノグリカンの蓄積を軽減し、持久力、肺機能、歩行能力の改善を助けます。
造血幹細胞移植
ドナーの幹細胞を用いた早期の移植により、全身に酵素を産生する細胞を永続的に供給します。重症型で早期に診断された若年患者において、全身症状および一部の神経学的症状への効果が期待できます。
その他の治療選択肢
合併症に対する外科的介入
手根管解放術、気道閉塞に対するアデノトーンシリレクトミー（口蓋扁桃摘出術・アデノイド切除術）、ヘルニア修復術など、特定の合併症に対処する矯正手術です。これらの処置により、組織へのGAG蓄積によって引き起こされる機械的障害を管理します。
外科手術理学療法および作業療法
関節可動域の維持、拘縮の予防、機能的自立の支援を目的とした治療的介入です。ストレッチ、筋力強化エクササイズ、日常生活動作のための適応技術などが含まれます。
理学療法多職種によるサーベイランスプログラム
循環器科、呼吸器科、眼科、神経科など複数の専門分野にわたる定期的な総合モニタリングです。弁膜症、脊髄圧迫、聴力低下などの合併症の早期発見と管理を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ムコ多糖症I型 Ii Cn165613とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学審査待ちです。]
一般薬剤比較
ムコ多糖症Ⅰ型（ハーラー症候群）の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む