14q32.2インプリンティング欠損による複数の先天性異常 Cn372087
珍しい遺伝性疾患で、染色体14上のインプリンティング欠損によって引き起こされ、複数の先天性異常や発達上の課題を引き起こします。管理は具体的な症状への対処を含みます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
子宮内発育遅延
(growth)全般性発達遅滞
(神経)骨格異常
(筋骨格)甲状腺機能低下症
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療上の確認待ちのコンテンツです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療上の確認待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン療法
14q32.2インプリンティング異常に関連する成長ホルモン分泌不全のある患者において、身長の伸びや代謝パラメータの改善を目的として考慮されることがあります。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
内分泌および代謝のモニタリング
このインプリンティング異常に関連する内分泌症状を考慮し、甲状腺機能、糖代謝、思春期の発来についての定期的な評価を行います。
その他の治療選択肢
外科的矯正手術
臨床的適応に応じて、骨格異常、口蓋裂、心疾患などの構造的異常に対する外科的修復を行います。
外科手術栄養の最適化
代謝のニーズに配慮したバランスの取れた栄養摂取を行います。代謝異常や血糖の問題が存在する場合は、食事の調整が含まれることがあります。
食事療法発達および教育的支援
学習上の特性に対処し、最適な発達を支援するための早期療育サービスおよび教育的配慮を行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状で、この状態が 악화していることを示唆している可能性があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせください。または緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
14q32.2インプリンティング異常による多発先天異常（Cn372087）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
14q32.2インプリンティング欠損による複数の先天性異常 Cn372087の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む