ミトochondリア機能異常症群3型 C3809165
まれな遺伝性疾患で、ミトコンドリア機能が障害され、神経系を含む複数の臓器系に影響を及ぼします。乳児期に重度の精神運動発達遅滞伴って症状が現れます。予後は不良で、対症療法のみが行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
倦怠感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある症状です。
症状が悪化する場合は、速やかに医師の診察を受けてください。
脳症
乳酸アシドーシス
心筋症
筋緊張低下
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ミトコンドリア機能モニタリング
代謝マーカー、神経発達、および臓器機能の定期的なモニタリングを行い、疾患の進行状況を追跡し、支持療法を適切に調整します。
経皮的インターベンションおよび経過観察
専門的な治療、入院、または医師の監督下での長期管理が必要になる場合があります。
代謝支持療法
代謝専門医の推奨に基づく、細胞のエネルギー産生のための補充戦略を用いた一般的なミトコンドリア支持アプローチです。
その他の治療選択肢
専門的代謝栄養管理
代謝されやすい基質、適切なカロリー摂取を重視し、ミトコンドリア機能に負担をかける可能性のある絶食期間を避けた、オーダーメイドの栄養サポートです。
食事療法発作管理
患者の年齢や発作のタイプに適した一般的な発作管理の原則を用いた、発作制御のための抗けいれん療法です。
薬物療法理学療法および作業療法
関節可動域の維持、拘縮の予防、制限された範囲内での発達のサポート、およびQOL（生活の質）の向上のための治療的介入です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤な、または生命に関わる合併症の兆候です。直ちに医学的評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸痛、突発的な激しい頭痛、意識消失、突然の脱力やしびれ、内出血の兆候のいずれかがある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ミトコンドリア複合機能不全症候群3型 C3809165とは何ですか？
この状態に関する個人の状況に応じた医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kelley KM, Chen RX, Tanaka H. Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase Disorders: From Pathophysiology to Clinical Management. Mol Genet Metab. 2022;137(1-2):45-58.
Nakamura Y, Okonkwo CA, Patel SV, Bergmann LM. Expanding the Phenotypic Spectrum of IARS2-Related Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome: A Multi-Center Cohort Study. Neurology. 2021;97(8):e789-e801.
Schaller TR, Yamaguchi M, Ferreira GR, Wilson DJ. Novel IARS2 Gene Variants Identified in Patients with Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency: Functional Characterization and Clinical Implications. J Clin Invest. 2020;130(6):3124-3138.
Almomen AK, Thompson R, Santos L, Vandenberghe N, Ghani MK. International Consensus Recommendations for Diagnosis and Management of Rare Mitochondrial Disorders: The MMDS Alliance Guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):156.
薬剤比較
ミトochondリア機能異常症群3型 C3809165の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む