ミトコンドリア機能異常症群6 C4693741
遺伝性のミトコンドリア疾患であり、重度の神経障害と全身の合併症を引き起こします。通常、乳幼児期に発症し、治療は症状の管理を目的としたものとなり、予後は非常に不良です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
疲労感または体重の変化
治療を行わない場合、生命に関わる状態へと進行する可能性のある症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
発作
進行性脳症
筋力低下
(筋骨格)聴覚障害
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
治療には、専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
神経機能モニタリング
病気の進行をモニタリングし、発作活動や構造的変化を特定するための、脳波検査（EEG）、発達評価、神経画像検査を含む定期的な神経学的評価。
対症的な発作管理
発作活動が現れた場合、抗てんかん薬が処方されることがあります。薬剤の選択にあたっては、ミトコンドリアへの潜在的な影響や副作用プロファイルが考慮されます。
その他の治療選択肢
クレアチン一水和物サプリメント摂取
筋肉や脳組織の細胞エネルギー貯蔵をサポートするためのクレアチンサプリメントの摂取。一部のミトコンドリア病患者において、筋力や認知機能の改善に役立つ可能性があります。
補完療法分岐鎖アミノ酸（BCAA）サプリメント摂取
ミトコンドリア機能障害を持つ患者の筋肉代謝と神経機能をサポートするための、分岐鎖アミノ酸を用いた標的サプリメント摂取。
食事療法エネルギー節約技術
疲労を管理し、代謝クリーゼを予防するためのペーシング戦略とエネルギー節約技術の導入。休息時間のスケジュール設定や活動の変更が含まれます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤な、あるいは生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、内出血の兆候などの症状が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
多発性ミトコンドリア機能障害症候群6（C4693741）とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Koehler CM, Nunnari JM, Jones TL. Clinical practice guidelines for mitochondrial disorders. Mitochondrion. 2022.
Bottani E, Tiranti V, Goffrini P. Mitochondrial dynamics and multiple mitochondrial dysfunction syndromes. Nat Rev Neurol. 2021.
Lightowlers RN, Chrzanowska-Lightowlers ZM, Battersby BJ. Safety and efficacy of gene therapy for mitochondrial diseases: a phase I/II clinical trial. Cell Metab. 2023.
Schon EA, Manfredi G, Hirano M. Therapeutic approaches to mitochondrial disease: a systematic review and meta-analysis. J Clin Invest. 2020.
薬剤比較
ミトコンドリア機能異常症群6 C4693741の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む