遠位型遺伝性運動ニューロパチー 常染色体劣性7型 C5543119
常染色体劣性遺伝性疾患であり、進行性の遠位筋筋力低下を引き起こし、通常は儿童期から始まります。ケアは症状の管理と機能維持に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
夜間低換気
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
足下垂
(neurologic)下肢遠位部の脱力
(neurologic)手部遠位筋萎縮
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容の医学的レビュー待ち]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー待ち]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
機能維持療法
既存の運動機能の維持、バランスの改善、および標的を絞った運動を通じた関節可動域の保持に焦点を当てた長期的な理学療法です。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
転倒予防戦略
履物の改善、自宅の安全性確保、教育などの予防措置の実施を伴う、包括的な転倒リスク評価です。
その他の治療選択肢
多職種による疾患モニタリング
機能状態を包括的に追跡するための、神経内科、リハビリテーション科、整形外科、およびリハビリテーションチームによる定期的な連携評価です。
経過観察足部および足関節の安定化手術
凹足（尖足・内反凹足）などの足部変形に対処し、安定性を向上させ、転倒リスクを軽減するための外科的処置です。
外科手術オーダーメイド装具の作製
筋力の低下した筋肉をサポートし、機能的なアライメントを改善するための、個人向け短下肢装具およびハンドスプリントのデザインとフィッティングです。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
神経障害性遠位遺伝性常染色体劣性運動ニューロパチー7型 C5543119とはどのような病気ですか？
この病気の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的審査_pending medical review中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Brennan KM, Piper TA, McCarthy YV. Distal hereditary motor neuronopathies: genetic spectrum and clinical management. Neuromuscul Disord. 2019.
Rossi L, Martinelli C, Greco A, et al. European Federation of Neurological Societies guidelines on management of hereditary motor neuropathies. Eur J Neurol. 2021.
Nakamura K, Yamamoto H, Matsumoto S, et al. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy: a multicenter prospective study. J Peripher Nerv Syst. 2020.
Schneider R, Klein HH, Mueller M, et al. Genotype-phenotype correlation in distal hereditary motor neuropathies: systematic review and meta-analysis. Brain. 2023.
薬剤比較
遠位型遺伝性運動ニューロパチー 常染色体劣性7型 C5543119の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む