遺伝性遠位型運動ニューロパシー 2a型 C1834692
遺伝性の運動ニューロパシーで、遠位筋の進行性の筋力低下と萎縮を引き起こし、通常は幼少期から発症します。ケアは支持療法と移動補助具に重点を置いて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位部の筋力低下
(neurologic)全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
手の筋力低下
(neurologic)深部腱反射の低下
(neurologic)筋線維束性収縮（筋肉のピクつき）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経筋リハビリテーションプログラム
残存する筋肉機能の維持、関節の柔軟性の保持、および漸進的レジスタンストレーニングを通じた機能的自立の最適化を目的として設計された専門的な運動プログラムです。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
作業療法評価
自助具、筆記補助具、手の機能のための支援技術など、日常生活動作の適応に関する包括的な評価とトレーニングです。
その他の治療選択肢
エネルギー温存テクニック
日々の生産性と生活の質を維持しながら疲労を軽減するため、活動のペース配分、タスクの優先順位付け、および適応機器の使用に関する教育を行います。
生活習慣呼吸機能モニタリング
介入が必要となる呼吸筋障害の初期兆候を検出するための、肺活量測定を含む肺機能の定期的なモニタリングです。
経過観察心理的支援とカウンセリング
進行性の運動障害に伴う適応の問題、うつ病、不安に対処するため、慢性神経疾患に精通したメンタルヘルスの専門家による支援を受けられます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠位型遺伝性運動ニューロパチー タイプ2a C1834692とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rossor AM, Kalmar B, Greensmith L, Reilly MM. The distal hereditary motor neuropathies: an update. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91(1):14-22.
International Consortium for Distal Hereditary Motor Neuropathy. Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Neurology. 2022;99(8):e781-e792.
Chen YH, Zhang MQ, Liu Y, Wang HY. Clinical and Genetic Features of Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 2a: A Retrospective Cohort Study. JAMA Neurol. 2021;78(9):1123-1132.
Johnson NE, McGowan C, Luecke E, McIntosh M, Butterfield RJ. Meta-Analysis of Genetic Neuropathies: Comparing Phenotypes and Genotypes. Ann Neurol. 2023;94(2):312-325.
薬剤比較
遺伝性遠位型運動ニューロパシー 2a型 C1834692の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む