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遠位遺伝性運動ニューロパシー 2d型 C3888271

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

遺伝性の運動ニューロパシーで、進行性の遠位筋の筋力低下および萎縮を引き起こします。治療法は支持療法を行い、理学療法と移動の補助に重点を置きます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
器官系
neurologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(neurologic)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

進行性の遠位筋の脱力

(neurologic)

足部の変形

(neurologic)

反射の低下

(neurologic)

呼吸筋の障害

(neurologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

個別化理学療法プログラム

筋力の維持、バランスの改善、および特定の運動やストレッチルーティンを通じた拘縮の予防に焦点を当てた、構造化された理学療法プログラムです。

理学療法
2

生活習慣の改善と食事療法

治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。

生活習慣
3

装具の使用

機械的支持を提供し、歩行の安定性を高め、日常生活中の転倒を防ぐための短下肢装具(AFO)やハンドスプリントの処方です。

生活習慣

その他の治療選択肢

電気診断的モニタリング

疾患の進行を追跡し、時間の経過に応じた治療調整の指針とするための、定期的な神経伝導検査および筋電図検査です。

処置

心理カウンセリングおよびサポートグループ

進行性の神経筋疾患とともに生きる上での情緒的課題に対処し、生活の質を維持するための、カウンセリングサービスやピアサポートネットワークへのアクセスです。

心理療法

疼痛管理のための鍼治療

神経障害性疼痛の症状を管理し、罹患した四肢の全体的な快適性を向上させるために鍼を使用する補完療法です。

補完療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この病状に関連する症状が見られます。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は医療機関を受診してください。- 症状が続く、または悪化する場合はかかりつけの医療機関にお問い合わせください。急に重い症状が出た場合は、直ちに救急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

遠位型遺伝性運動ニューロパチー2d型(C3888271)とは何ですか?

この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的審査中のコンテンツです。】

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Rossor AM, Shy ME. Clinical and genetic advances in distal hereditary motor neuropathies. Nat Rev Neurol. 2019;15(10):589-598.

レビュー2019
2

Pareyson D, Marchesi C, Sagnelli A, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease and related hereditary neuropathies. Eur J Neurol. 2018;25(6):845-857.

ガイドライン2018
3

Houlden H, Laura M, Ginsberg L. Clinical and electrophysiological features of distal hereditary motor neuropathy type IId. Brain. 2016;139(Pt 11):2851-2858.

その他2016
4

Brennan KM, Bai Y, Shy ME. Update on distal hereditary motor neuropathy. Neurol Clin. 2020;38(3):601-612.

レビュー2020

薬剤比較

遠位遺伝性運動ニューロパシー 2d型 C3888271の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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