遠位型遺伝性運動ニューロパシー5型 C1833308
遺伝性の運動ニューロン障害で、進行性の遠位筋筋力低下を引き起こします。常染色体優性遺伝形式をとり、サポートケアとリハビリテーションによる対症療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位部の脱力
(neurologic)全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階で一般的
手の脱力と萎縮
(neurologic)軽度の感覚性ニューロパチー
(neurologic)脊柱側わく症
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アクアセラピープログラム（水中運動療法）
温水プールでの水中運動により、関節への負担を軽減しながら筋肉機能を維持し、弱った筋肉への負担を最小限に抑えながら心肺機能を向上させます。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
転倒予防および自宅の安全対策（改修）
怪我のリスクを軽減し自立性を維持するため、手すり、スロープ、適応機器の設置を含めた包括的な自宅の評価と改修を行います。
その他の治療選択肢
定期神経伝導検査
疾患の進行を客観的に測定し、継続中の治療介入の効果を評価するための定期的な電気診断検査です。
処置遺伝カウンセリングサービス
患者様やご家族が遺伝形式、家族計画の選択肢、親族への影響を理解するための専門的な遺伝カウンセリングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠位型遺伝性運動ニューロパチー5型（C1833308）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rossor AM, Polvikoski K, Houlden H. Consensus recommendations on the diagnosis and management of hereditary motor neuropathies. Neurology. 2022.
Feng Y, Chen L, Liu D. Genotype-phenotype correlations in distal hereditary motor neuropathies. Neuromuscular Disorders. 2021.
Sullivan R, Kwon J, Patel R. Clinical and molecular characterization of BSCL2 mutations in distal hereditary motor neuropathy type V. Brain. 2020.
Williams CA, Garcia Sanchez C, Thompson M. Therapeutic approaches in hereditary motor neuropathies: a systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2023.
薬剤比較
遠位型遺伝性運動ニューロパシー5型 C1833308の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む