遠位遺伝性運動ニューロパシー 5c型 C5436838
運動ニューロンが影響を受け、通常は末梢の四肢から筋肉が徐々に弱くなる遺伝性の疾患です。遺伝形式により、男性も女性もかかる可能性があります。治療には、理学療法や装具・自助具などの支持的な対策が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
下肢遠位部の筋力低下
(neurologic)全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動することがある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
手の筋力低下
(neurologic)手指の巧緻性の低下
(neurologic)筋肉のけいれん
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化理学療法プログラム
ターゲットを絞ったストレッチやレジスタンストレーニングを通じて、筋力の維持、バランスの改善、および拘縮の予防に焦点を当てた、指導付きの運動プログラムです。
食事指導および身体活動計画
治療選択肢については、有資格の医療従事者と相談する必要があります。
定期的な神経学的モニタリング
臨床検査および機能尺度を通じた、運動機能、筋力、および疾患進行の定期的な評価です。
その他の治療選択肢
補助具の評価
移動能力と自立性を維持するための、足関節・足部装具（AFO）、歩行補助具、または適応機器などの適切な補助具の評価および提供です。
生活習慣心理的サポートサービス
進行性の神経筋疾患とともに生きることによる感情的・心理的影響に対処するための、カウンセリングおよびサポートサービスです。
心理療法作業療法コンサルテーション
日常生活動作の評価と訓練、自宅の改修、および機能的な自立を維持するための戦略です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠位型遺伝性運動ニューロパチー5C型(C5436838)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rossi F, Bianchi M, Klein A. Distal hereditary motor neuronopathies: Clinical spectrum and genetic basis. Neuromuscular Disorders. 2019.
European Neurological Society. Guidelines for the management of hereditary motor neuropathies. J Neurol. 2021.
Muller D, Chen L, Yamamoto N, Garcia J. Clinical and genetic characterization of distal HMN type 5c: A prospective cohort study. Neurology. 2022.
Patel H, Singh R, Okonkwo I. Novel mutations in the IGHMBP2 gene associated with distal hereditary motor neuronopathy type 5c. Orphanet J Rare Dis. 2020.
薬剤比較
遠位遺伝性運動ニューロパシー 5c型 C5436838の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む