Nf1関連疾患 Cn379171
体中の神経に沿って腫瘍が発生する遺伝性の疾患です。誰でもかかる可能性があり、通常は出生時から存在します。治療には定期的な経過観察、問題のある腫瘍に対する手術、および関連する合併症の管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん発作）
カフェオレ斑
(neurologic)全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
リッシュ結節
(neurologic)視路グリオーマ
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経線維腫症1型（NF1）専門外来による多職種サーベイランス
遺伝医学、神経内科、皮膚科、眼科、腫瘍科の専門医による定期的な包括的評価。視神経膠腫、叢状神経線維腫、学習障害などの合併症に対する体系的なモニタリング。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
分子標的薬物療法
手術困難な有症状の叢状神経線維腫に対する、FDA承認済みの生物学的製剤。これらの精密医療は、腫瘍の増殖を促進する分子経路を標的とし、腫瘍の体積や症状を大幅に軽減させることができます。
その他の治療選択肢
神経線維腫切除術
症状のある、痛みを伴う、または整容上の問題がある神経線維腫の外科的切除。叢状病変の完全切除は困難な場合があり、経験豊富な外科医による計画的な手技が必要です。
外科手術神経心理学的評価とサポート
学習障害、注意欠陥、または心理的懸念を特定するための包括的な認知および行動評価。早期の特定により、適切な教育上の配慮や介入が可能になります。
心理療法紫外線防護とスキンケア
皮膚の変化を最小限に抑え、皮膚がんのリスクを軽減するための厳格な光線防御。定期的な皮膚の自己検診と、変化する病変の迅速な評価により、悪性腫瘍の早期発見につながります。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
NF1関連疾患Cn379171とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bergqvist C, Syed S, Rezaei E, et al. International consensus guidelines for the diagnosis and management of neurofibromatosis type 1. Genetics in Medicine. 2021;23(9):1676-1684.
Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, Korf BR. Neurofibromatosis type 1: a multisystem disorder with implications for management. Nat Rev Neurol. 2020;16(5):264-278.
Yeh TH, Gross AM, Wolters PL, et al. Selumetinib for symptomatic plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1: a phase 2 clinical trial. N Engl J Med. 2022;387(21):1942-1952.
Leonard A, Ward C, Patel K, Chen L, Huang S. Malignant tumor risk in neurofibromatosis type 1: systematic review and meta-analysis. J Clin Oncol. 2023;41(12):2204-2216.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む