ニーマンピック病C1型 成人型 C4017105
まれな遺伝性疾患で、胆固醇が細胞内に蓄積し、神経学的問題や運動の問題を引き起こします。老年期に使用され、慢慢地悪化していきます。ケアは症状管理与支持療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
嚥下障害
倦怠感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
垂直方向核上性注視麻痺
(神経)運動失調
(神経)肝脾腫
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ミグルスタット療法
グルコシルセラミド合成酵素を阻害することにより細胞内のコレステロール蓄積を減少させる酵素阻害療法であり、根本的な代謝異常に対処します。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
神経学的・認知的追跡調査
神経症状の病気の進行と治療反応をモニタリングするための、一連の神経学的検査および認知機能評価です。
その他の治療選択肢
運動障害管理
運動能力を維持し拘縮を防ぐための、運動失調、ジストニア、その他の運動異常に対する標的理学療法介入です。
理学療法神経精神医学的サポート
認知障害、精神症状、および進行性の神経疾患に対する心理的適応に対処するメンタルヘルスサポートです。
心理療法多職種による支持療法
複雑なニーズに対処し、生活の質（QOL）を最適化するための、神経内科、精神科、リハビリテーション科による調整されたケアです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ニーマンピック病1型成人型C4017105とは何ですか？
この疾患に関する医学的な情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的なレビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C1. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Fecci PE, James LP, Berry KM, et al. Cyclodextrin therapy in NPC1: a phase I/II clinical trial. Lancet Neurol. 2021.
Vanier MT, Gissen P, Bauer P, et al. Diagnostic and treatment practices in Niemann-Pick disease type C1. J Inherit Metab Dis. 2020.
Chen KH, Wu MS, Lin TH, et al. Efficacy of miglustat and other treatments for Niemann-Pick disease type C: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
ニーマンピック病C1型 成人型 C4017105の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む