ニーマンピーー病2型 C1843366
NPC2遺伝子の変異によって引き起こされる、よりまれな遺伝性のニーマンピーー病です。同様の脂肪蓄積が起こりますが、進行は通常異なります。管理は支持療法”呢
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
脾腫
(血液)肝腫大
(hepatobiliary)黄疸
(integumentary)末梢神経障害
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ミグルスタット療法
ニーマン・ピック病C2型において、血液脳関門を通過して内臓および神経組織における糖脂質の蓄積を減少させる、グルコシルセラミド合成酵素阻害薬です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
呼吸機能モニタリング
C2型では呼吸器合併症のリスクが高いため、睡眠検査や肺機能検査を含めた定期的な肺の評価を行います。
その他の治療選択肢
肝・栄養サポート
肝臓病変や吸収不良に対処する専門的な栄養サポートであり、脂溶性ビタミンの補充に注意を払います。
食事療法呼吸理学療法および運動補助
肺機能を維持し拘縮を予防するための、呼吸理学療法と段階的な可動域訓練の組み合わせです。
理学療法家族中心の心理社会的介入
疾患の進行性の性質に対処する総合的な心理的サポートであり、家族のためのグリーフケア（悲嘆カウンセリング）やコーピング戦略の策定を含みます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者に連絡するか、救急診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ニーマン・ピック病C2型（C1843366）とは何ですか？
この疾患の詳細については、必ず資格を持った医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的なレビュー待ちです。】
一般薬剤比較
ニーマンピーー病2型 C1843366の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む