ニーマンピック病D型 C0268247
まれなリソソーム蓄積症で、神経系に影響を及ぼし、進行性の神経学的低下を引き起こします。主に子供に影響を及ぼし、現在、治療法は限られており、症状の管理と支持療法に重点が置かれています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
認知機能の低下
(神経)垂直方向核上性注視麻痺
(神経)カタプレキシー（情動脱力発作）
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ミグルスタット療法
ニーマン・ピック病D型における根本的な糖脂質蓄積異常を標的とした基質低減療法であり、早期に開始することで神経学的悪化を遅らせます。
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
眼科的モニタリング
疾患の進行をモニタリングし治療方針を決定するため、定期的な垂直方向核上性注視麻痺の評価および視機能検査を行います。
その他の治療選択肢
脾腫に対する外科的介入
不快感、血球減少、または破裂のリスクを引き起こす重度の脾腫に対処するための、部分脾摘出術やその他の外科的アプローチです。
外科手術カロリーおよび代謝的補給
代謝需要に配慮した栄養サポートの強化であり、悪液質を防ぐためのタンパク質補給がしばしば含まれます。
食事療法統合的支持療法
症状管理、特に神経学的低下に伴う痛みや痙縮に対する、マッサージ療法や鍼治療などの補完的アプローチです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化している可能性があります。速やかに医師の診断を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急治療を受けてください。命に危険が及ぶような症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ニーマン・ピック病D型 C0268247とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査待ちです。]
一般薬剤比較
ニーマンピック病D型 C0268247の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む