非遠位性13qトリソミー C4707260
13番染色体q腕からの余分な遺伝物質を含む染色体異常症です。複数の発達異常を引き起こし、どの遺伝子が影響を受けるかによって重症度は異なります。治療方法は特定の症状の管理と支持的なケアの提供に集中します。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(神経)顔面異形成
(craniofacial)口唇口蓋裂
(craniofacial)先天性心疾患
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
網膜芽細胞腫に対する腫瘍サーベイランス
13q欠失症候群に関連する網膜芽細胞腫やその他の腫瘍をスクリーニングするための、定期的な眼科検査および画像検査。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
腫瘍管理および再建手術
必要に応じた眼球摘出術を含む網膜芽細胞腫に対する腫瘍学的治療と、関連する異常に対する再建手術。
その他の治療選択肢
リハビリテーション療法サービス
運動発達遅滞、哺乳困難、および発達性協調運動の問題に対処する理学療法および作業療法。
理学療法家族中心の心理社会的支援
がんリスクを伴う複雑な遺伝性疾患の管理による情緒的影響に対処するためのカウンセリングおよび支援サービス。
心理療法栄養サポートと管理
哺乳困難、発育不良、および本疾患によく見られる消化器系の問題に対する栄養学的介入。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
近位性13qトリソミー C4707260とはどのような病気ですか？
この状態に関する医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
非遠位性13qトリソミー C4707260の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む