ヌーナン症候群 7 C3150970
複数の体システムに影響を及ぼす遺伝性の疾患で、心臓の欠陥、骨格の異常、特有な顔貌などを特徴とします。治療管理は特定の症状への対応に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン治療
成長ホルモン分泌不全またはヌーナン症候群に伴う低身長が確認されている小児において、骨成長を促進するために投与されるGH療法。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
多臓器系モニタリング
ヌーナン症候群のあらゆる側面に対処するため、循環器科、内分泌科、血液科、発達評価を含む、連携のとれた多職種によるモニタリング。
その他の治療選択肢
心臓弁形成術
ヌーナン症候群における構造的異常によって影響を受けた肺動脈弁やその他の心臓弁の手術による修復または置換。
外科手術教育支援サービス
学習障害、処理速度の低下、実行機能の課題に対する、個別教育計画（IEP）および学習上の支援。
心理療法栄養の最適化
特に哺乳困難や発育不良のある小児において、十分なカロリー摂取と、成長をサポートするバランスの取れた食事を確保するための栄養指導。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ヌーナン症候群7型 C3150970とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al. Clinical practice guidelines for Noonan syndrome. Pediatrics. 2020.
Tartaglia M, Gelb BD, Zenker M. Noonan syndrome and clinically related disorders. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2021.
Lepri FR, De Luca A, Stella L, et al. Efficacy of growth hormone therapy in Noonan syndrome: a multicenter study. J Clin Endocrinol Metab. 2019.
Kerr B, Hernandez-Garcia A, Widlund H. Molecular genetics of RASopathies: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2022.
薬剤比較
ヌーナン症候群 7 C3150970の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む