眼皮膚白皮症1型 C0268494
黑色素の欠乏により、皮膚、毛髪、虹彩の色に影響を及ぼす遺伝性の疾患です。患者さんは非常に淡い色の皮膚、白い毛髪を持ち、出生時から重度の視覚障害があります。生涯にわたる日焼け対策と視覚支援が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(皮膚)日常生活に大きな支障をきたさない軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的光線防御
紫外線による皮膚損傷を予防し皮膚がんのリスクを軽減するため、SPF 50+のブロードスペクトラム日焼け止めの毎日塗布、保護衣の着用、日差しの強い時間帯の外出を避けることを行います。
行動療法および栄養療法
保存的治療や生活習慣の改善で十分な場合があります。症状を観察してください。
視力矯正と管理
眼の病変に関連する屈折異常、眼振、羞明に対処するための、処方矯正レンズおよび特殊な光学補助具。
その他の治療選択肢
皮膚科的皮膚がんサーベイランス
発生頻度が高くなる悪性黒色腫および非悪性黒色腫皮膚がんを早期に発見・治療するための、定期的な全身皮膚検査。
経過観察心理社会的サポートプログラム
外見に関する悩みや社会不安に対処し、アルビノに関連する課題に対処するためのコーピング戦略を身につけるための、個人および家族のカウンセリング。
心理療法斜視手術的矯正
保存的治療が効果がなく、整容や視機能の改善が期待できる場合に、眼位のずれを矯正するための眼筋の手術的再配置。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
眼皮膚白皮症1型（C0268494）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
King RA, Summers CG, Hertle RW. Oculocutaneous Albinism Type 1: Clinical Features and Molecular Genetics. Dermatol Clin. 2022.
Garcovich S, Guez S, Audino M. Consensus Guidelines for Management of Albinism. J Am Acad Dermatol. 2021.
Lassek AL, Wenczl EM, Grønskov K. Treatment Outcomes in OCA1: A Prospective Study. JAMA Ophthalmol. 2023.
Johansson AS, Williams K, Oetting WS. Tyrosinase Gene Mutations in OCA1: A Systematic Review. Pigment Cell Melanoma Res. 2020.
薬剤比較
眼皮膚白皮症1型 C0268494の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む