小口病 2 C3150678
停留性夜盲症の一種で、網膜の暗順応に影響を及ぼします。視覚障害は主として薄明かりで発生します。ほとんどの患者様は長期的に安定した視力を保っています。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
夜盲症
(ophthalmologic)コントラスト感度の低下
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）に対する敏感さ
(ophthalmologic)軽度の近視
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科検査
疾患の進行をモニタリングし合併症を除外するための、視野検査、網膜電図検査、眼底検査を含む総合的な眼科検査。
行動療法および栄養療法
保存的管理および生活習慣の変更のみで十分である場合があります。症状をモニタリングしてください。
環境照明の最適化
明順応の困難さを補うため、生活空間や作業空間において適切な照明を使用します。色付きレンズの着用はまぶしさ（グレア）の軽減に役立つことがあります。
その他の治療選択肢
ロービジョン評価と補助具
残存視機能を最大限に活かすため、拡大鏡、特殊照明、適応技術を提供できるロービジョン専門医への紹介を行います。
処置ビタミンA補充療法のモニタリング
一部の遺伝性網膜ジストロフィーでは、ビタミンA値が網膜機能に影響を与える可能性があるというエビデンスがあります。補充療法は血中濃度に基づいて行われるべきです。
補完療法遺伝カウンセリングおよびサポートサービス
疾患の遺伝的性質、予後、および家族計画への影響を患者と家族が理解するためのカウンセリング。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
小川病2型 C3150678 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kellis N, Yamamoto R, Fletcher EA. Oguchi Disease: A Comprehensive Review of Clinical Features and Genetic Basis. Ophthalmic Genet. 2022.
International Society for Rare Eye Diseases, Patel SK, Morrison DG, et al. Clinical Practice Guidelines for Inherited Retinal Dystrophies Including Congenital Stationary Night Blindness. JAMA Ophthalmol. 2021.
Tanaka D, Kondo M, Terasaki H, Miyake Y. Molecular Analysis of GRK1 and SAG Mutations in Japanese Patients with Oguchi Disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020.
Hood DC, Chen MF, Dubra A, et al. Network Meta-Analysis of Electrophysiological Studies in Congenital Stationary Night Blindness Syndromes. Prog Retin Eye Res. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む