20q13微小欠失による沖広症候群 C5679682
遺伝性の疾患で、目の発達異常や四肢の形態異常を引き起こし、特に親指の異常を含むことがあります。治療法はその都度の症状に応じて異なり、手術が必要となる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強度が変動する可能性のある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療上のレビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療上のレビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
聴覚モニタリングプログラム
おきひろ症候群（Okihiro syndrome）に関連する進行性の難聴をモニタリングするための定期的な聴力検査です。早期発見により、補聴器やその他の支援機器を用いたタイムリーな介入が可能になります。
デュアン症候群に対する眼筋手術
デュアン症候群における異常な眼球運動および代償性の頭位（首を傾けるなどの姿勢）の外科的矯正です。眼位の改善と異常な頭位の軽減を目的とします。
その他の治療選択肢
上肢リハビリテーション
手の機能、握力、微細運動能力などの橈側光線欠損（橈側形成不全）に対処する療法です。スプリント（副子）固定、ストレッチ、機能訓練が含まれる場合があります。
理学療法手部再建手術
母指の異常、合指症、またはその他の橈側形成不全に対する手の矯正手術です。腱移行術、骨再建術、あるいは母指化術（ポリシゼーション）などが含まれます。
外科手術発達および社会的サポート
ボディイメージの悩み、社会的課題、慢性疾患の管理への適応など、患者を支える心理的サービスです。個人カウンセリングや家族カウンセリングが含まれる場合があります。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
20q13微小欠失によるオキヒロ症候群（C5679682）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kohlhase J, Chitayat D, Kotzot D, et al. SALL4 mutations in Okihiro syndrome and related disorders. Mol Genet Genomic Med. 2018.
International Consortium for Rare Disease Research. Practice guidelines for genetic evaluation of Okihiro syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Alvarado DM, McCall K, Bamshad MJ. Phenotypic spectrum of 20q13 microdeletion including SALL4: case series and literature review. Am J Med Genet A. 2019.
Vasquez JC, Hennekam RC, de Jong P. Duane retraction syndrome and radial ray malformations: molecular insights into Okihiro syndrome pathophysiology. Clin Genet. 2020.
薬剤比較
20q13微小欠失による沖広症候群 C5679682の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む