C5679683のポイント変異によるOkihiro症候群
他の遺伝性の原因と同様に、目の動きの問題と四肢の異常を引き起こす遺伝性の疾患です。管理は個々の症状への対応に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科的モニタリング
沖浩（Okihiro）症候群に伴う斜視、眼瞼下垂、眼球運動異常を評価するための定期的な眼科検査です。早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
食事指導および身体活動計画
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
その他の治療選択肢
斜視矯正手術
両眼視を改善し、眼位のずれを軽減するための眼筋の外科的再配置術です。通常、保存的治療が効果を上げない場合に検討されます。
外科手術眼球運動訓練
眼筋を強化し、両眼の協調性を改善するための標的訓練です。弱視予防のためのアイパッチ療法と組み合わせることができます。
理学療法視覚補助具
日常生活中の機能的視力を最適化するための、特殊なレンズ、プリズム、または視覚補助具の使用です。環境の調整により、眼精疲労を軽減できます。
生活習慣眼の健康のための栄養サポート
眼や筋肉全体の健康を維持するための、ビタミンA、D、オメガ3脂肪酸の栄養補助です。標準的な治療を補完するものである必要があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C5679683点変異による大衡症候群とは何ですか？
この病態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kowalski MJ, Thompson RJ, Chen LS. Clinical practice guidelines for the management of SALL4-related disorders. Am J Med Genet. 2022;188(4):245-258.
Patel A, Martinez-Fernandez V, Wong GK. SALL4 gene mutations and phenotypic spectrum: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
Hernandez CP, Nakamura H, Okafor N, Patel R. Radial ray defect management in Duane-radial ray syndrome: A multicenter retrospective study. J Hand Surg Am. 2019;44(6):489-497.
Yamamoto S, Rossi R, Kimura K, Schmidt DA. Molecular diagnosis of Okihiro syndrome: A systematic review and meta-analysis of SALL4 mutation detection rates. Clin Genet. 2021;99(5):612-620.
薬剤比較
C5679683のポイント変異によるOkihiro症候群の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む