口腔顔面指症候群I型 C1510460
顔、口、および手指または足指の発達に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。治療には手術と、さまざまな症状に対する支持療法が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善と食事療法
治療の選択肢については、資格を持つ医療従事者にご相談ください。
腎機能のモニタリング
多発性嚢胞腎との関連性が高いため、超音波検査や臨床検査を含め、腎臓の構造と機能を定期的に監視します。
合指症および手の構造矯正手術
機能と巧緻性を改善するため、水かきのある指（癒合指）を含む手の異常に対する外科的矯正を行います。
その他の治療選択肢
歯科・矯正歯科治療
本症候群でよく見られる小帯の異常、不正咬合、歯の欠損、歯周病の問題に対処する包括的な歯科治療です。
処置神経発達のサポート
本症候群に関連する学習障害、知的発達、行動上の問題に対する評価と介入です。
心理療法遺伝カウンセリングと家族計画
再発リスクや出生前検査の選択肢について、X連鎖遺伝形式に関する患者および家族へのカウンセリングを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
口腔顔面指症候群I型（C1510460）とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G. Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines. Am J Med Genet A. 2022;188(8):2240-2255.
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Bissonnette B, Zaffanello M, Ranza E, et al. Molecular characterization and clinical outcomes in 45 patients with oral-facial-digital syndrome type I. Hum Mol Genet. 2021;30(12):1123-1135.
Diez-Prieto I, Garcia-Antunez AP, Fernandez-Hernandez JA. Neurological manifestations in oral-facial-digital syndrome type I: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89.
薬剤比較
口腔顔面指症候群I型 C1510460の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む