2q37転座を伴う過剰成長症候群 C5567236
染色体異常により過度の身体的成長を引き起こす遺伝性疾患です。男女ともに影響を与えます。治療には、成長と関連する合併症の管理が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腫瘍サーベイランスプログラム
過成長症候群に伴うさまざまな新生物のリスク増加に対応するため、定期的な画像検査および腫瘍マーカー検査を行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
過剰組織の外科的縮小術
機能と外観の改善を目的として、患部の過剰な組織体積を減少させる待機的外科手術です。
その他の治療選択肢
理学療法および移動能力サポート
機能的制限に対処し、関節の可動域を改善するための、個別化された運動および移動トレーニングです。
理学療法発達および教育的サポート
学習上の違いに対応し、発達の可能性を最大限に引き出すための、認知評価および教育的配慮です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2q37転座を伴う過成長症候群 C5567236とは何ですか？
この症候群については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Williams JR, Chen LM, Patel S. Clinical management guidelines for overgrowth syndromes with chromosomal translocations. Genet Med Guidelines. 2020.
Martinez-Gonzalez A, Thompson DA, Roberts MW. 2q37 translocation-associated overgrowth syndrome: A comprehensive review. Am J Med Genet A. 2019.
Nguyen TH, Anderson PK, Garcia-Rodriguez CM. Molecular characterization and clinical outcomes in 2q37 overgrowth syndrome: A prospective cohort study. Hum Mol Genet. 2022.
Lee SH, Yamamoto T, Fitzgerald K, Park HJ. Systematic review and meta-analysis of growth patterns and developmental outcomes in 2q37 translocation overgrowth syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2023.
薬剤比較
2q37転座を伴う過剰成長症候群 C5567236の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む