Pafah1b1関連孤発性平滑脳症症候群
遺伝子変異により、脳の表面が折り畳み式ではなく滑らかになる重度の脳形成異常です。重大な発達遅滞、知的障害、そしててんかんを引き起こします。管理は支持療法を行い、症状のコントロールに重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の発達遅滞
(neurologic)頭部のコントロール不良
(neurologic)哺乳障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
専門的な運動発達プログラム
滑脳症に特有の運動制限に適応させた、粗大運動スキル、姿勢制御、および機能的可動性に焦点を当てた個別化された理学療法。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療提供者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
てんかん管理
てんかん発作は孤発性滑脳症（ILS）においてほぼ必発であり、コントロールが困難である場合があることを認識しつつ、定期的な脳波（EEG）の相関を伴う個別化された抗てんかん薬療法。
その他の治療選択肢
多職種による発達モニタリング
滑脳症シークエンスにおける多臓器の障害に対処するため、神経内科、発達小児科、消化器科、および呼吸器科による連携したサーベイランス。
経過観察胃ろうチューブの評価
経口栄養が不十分である場合や誤嚥のリスクが高い場合に、適切な栄養と成長を確保するための、経管栄養チューブ留置の評価。
処置ケアの調整と家族のサポート
家族が複雑な医療ニーズに対応し、リソースにつながり、レスパイトケアや緩和ケアの選択肢を利用できるようにするための専任のケア調整サービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状であり、この状態が恶化している可能性があります。すみやかな医師の診察をお勧めします。
症状の急速な恶化が見られた場合は、担当の医師または緊急医療サービスに相談してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Pafah1b1関連孤立性平滑脳症シーケンス Ils Cn381116とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Cardoso C, Leventer RJ, Smith KK. Clinical and neuroimaging outcomes in isolated lissencephaly sequence: a prospective cohort study. Neurology. 2021;97(11):e1078-e1089.
Ware TL, Möhnlick S, Barkovich AJ. Neurodevelopmental outcomes in LIS1-related lissencephaly: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023;94(3):456-471.
薬剤比較
Pafah1b1関連孤発性平滑脳症症候群の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む